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Das Genom der Eukaryoten ist durch eine mosaikartige Struktur aus kodierenden Exons und nicht-kodierenden Introns sowie durch komplexe regulatorische Regionen wie Promotoren gekennzeichnet.
Im Gegensatz zu Prokaryoten ist das Genom von Eukaryoten (Lebewesen mit Zellkern) deutlich komplexer organisiert. Ein Gen wird hier als eine Funktionseinheit der DNA definiert, die die Information für die Synthese einer RNA (und meist eines Proteins) enthält. Ein zentrales Merkmal ist, dass die genetische Information nicht kontinuierlich vorliegt, sondern unterbrochen ist.
Der Promotor ist die regulatorische Schaltzentrale am Anfang eines Gens. Er dient als Bindungsstelle für die RNA-Polymerase und verschiedene Transkriptionsfaktoren, die den Start der Transkription (Umschreiben von DNA in RNA) steuern. Man kann ihn sich wie einen 'An-Schalter' vorstellen, der festlegt, wann und wie oft ein Gen abgelesen wird.
Innerhalb vieler eukaryotischer Promotoren findet sich die sogenannte TATA-Box. Dies ist eine spezifische DNA-Sequenz (meist TATAAA), die den exakten Startpunkt der Transkription markiert und hilft, die RNA-Polymerase richtig zu positionieren. Ohne einen funktionierenden Promotor kann die Information des Gens nicht abgerufen werden.
Die kodierenden Abschnitte eines Gens werden als Exons (expressed regions) bezeichnet. Sie enthalten die Bauanleitung für das spätere Protein. In Eukaryoten sind diese Exons jedoch meist durch Introns (intragenic regions) voneinander getrennt. Introns sind Abschnitte, die zwar transkribiert, aber später aus der RNA entfernt werden und somit keine Information für das fertige Protein tragen.
Um das Prinzip von Exons und Introns zu verstehen, hilft die Analogie eines Spielfilms im Fernsehen: Die Exons sind die eigentlichen Filmszenen, während die Introns die Werbeunterbrechungen darstellen. Damit man den Film am Stück genießen kann, müssen die Werbeblöcke (Introns) herausgeschnitten und die Filmszenen (Exons) nahtlos aneinandergefügt werden.
Zusätzlich zum Promotor gibt es weitere regulatorische Sequenzen: Enhancer (Verstärker) und Silencer (Dämpfer). Diese können weit entfernt vom eigentlichen Gen liegen, beeinflussen aber durch DNA-Schleifenbildung massiv, wie stark ein Gen exprimiert (ausgeprägt) wird.
Ein Großteil des eukaryotischen Genoms besteht aus nicht-kodierender DNA. Während früher oft der Begriff 'Junk-DNA' verwendet wurde, weiß man heute, dass diese Bereiche essenziell für die Regulation, die Struktur der Chromosomen und den Schutz der genetischen Information sind.
