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Die Chromosomentheorie der Vererbung identifiziert Chromosomen (beim Menschen 46 in diploiden Zellen) als die physikalischen Träger der Erbanlagen und erklärt die Mendelschen Regeln durch die Vorgänge während der Meiose.
Während Gregor Mendel seine Regeln auf statistischen Beobachtungen von 'Erbfaktoren' aufbaute, ohne deren physische Natur zu kennen, verknüpft die Chromosomentheorie der Vererbung diese Faktoren mit den Chromosomen im Zellkern. Sie besagt, dass Gene an spezifischen Positionen, den sogenannten Loci (Singular: Locus), auf den Chromosomen angeordnet sind.
Ein Chromosom besteht aus einem langen DNA-Molekül, das mehrere Replikationsursprünge, ein Centromer und zwei Telomere aufweist. Das Centromer dient als Verbindungsstelle der Chromatide während der Metaphase, die Telomere bilden die Enden der Chromosomenarme. Bei einem Zwei-Chromatid-Chromosom sind entsprechend vier Telomere vorhanden.
Da der Mensch einen diploiden Chromosomensatz besitzt (46 Chromosomen in somatischen Zellen; Ausnahmen sind kernlose Erythrozyten und Thrombozyten sowie haploide Keimzellen mit 23 Chromosomen), liegen Chromosomen paarweise als homologe Chromosomen vor. Ein Chromosom stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Diese Homologen tragen die gleichen Gene am jeweils gleichen Locus, können aber unterschiedliche Allele (Zustandsformen eines Gens) aufweisen, was die Basis für Genotypen (homozygot oder heterozygot) bildet. Insgesamt gibt es beim Menschen 24 unterschiedliche Chromosomentypen (22 Autosomen plus X und Y).
Die Meiose (Reifeteilung) liefert den mechanischen Beweis für die Mendelschen Regeln. In der Anaphase I werden die homologen Chromosomen getrennt und auf die Tochterzellen verteilt. Dies ist die physikalische Entsprechung der Segregationsregel (1. Mendelsche Regel), nach der die beiden Allele eines Individuums sauber getrennt werden.
Die unabhängige Verteilung (3. Mendelsche Regel) lässt sich durch die zufällige Anordnung der verschiedenen Chromosomenpaare in der Metaphase I der Meiose erklären. Da die Ausrichtung eines Paares nicht die des anderen beeinflusst, werden die mütterlichen und väterlichen Chromosomen (und damit die Gene) zufällig kombiniert.
Eine wichtige Ausnahme zur unabhängigen Verteilung ist die Genkopplung. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden tendenziell gemeinsam vererbt, da sie physisch miteinander verbunden sind. Man spricht hier von einer Kopplungsgruppe, die die freie Kombinierbarkeit einschränkt.
Diese Kopplung kann jedoch durch das Crossing-over während der Prophase I der Meiose aufgebrochen werden. Dabei tauschen Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen Stücke aus, was zur Rekombination führt. Die Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis ist umso höher, je weiter zwei Loci auf einem Chromosom voneinander entfernt liegen. Neben dieser homologen Rekombination gibt es auch sequenzspezifische Rekombination, die den Austausch zwischen DNA-Sequenzen unterschiedlicher Herkunft erlaubt und insbesondere bei der Mobilisierung von Transposons eine Rolle spielt. Diese mobilen DNA-Elemente machen bis zu 45 % des menschlichen Genoms aus, sind jedoch überwiegend inaktiv. Mindestens 30 % des menschlichen Genoms bestehen aus repetitiven Sequenzen.
Zusätzlich unterscheidet die Theorie zwischen Autosomen (Körperchromosomen) und Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie für X-chromosomale Gene hemizygot. Das bedeutet, dass sich auch rezessive Allele auf dem X-Chromosom bei Männern immer im Phänotyp (dem äußeren Erscheinungsbild) ausprägen.
Der Kondensationszustand der DNA variiert: Während der Interphase liegt die DNA als dekondensiertes Chromatin vor. Die stärkste Verdichtung, das Heterochromatin, enthält vor allem stille, inaktive Gene, wohingegen aktive Genbereiche als aufgelockertes Euchromatin vorliegen. Chromatinumformungskomplexe können diesen Zustand dynamisch verändern. Ein Beispiel für Heterochromatin ist das inaktivierte X-Chromosom in weiblichen Zellen: Da sie zwei X-Chromosomen besitzen, wird eines davon dauerhaft in heterochromatischen Zustand versetzt. Welches X-Chromosom (mütterliches oder väterliches) inaktiviert wird, ist zufällig und variiert von Zelle zu Zelle, was zu einem genetischen Mosaik führt. Dies erklärt, warum X-chromosomal rezessive Erkrankungen bei Frauen oft milder verlaufen.
