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Die Chromosomentheorie der Vererbung identifiziert Chromosomen als die physikalischen Träger der Erbanlagen und erklärt die Mendelschen Regeln durch die Vorgänge während der Meiose.
Während Gregor Mendel seine Regeln auf statistischen Beobachtungen von 'Erbfaktoren' aufbaute, ohne deren physische Natur zu kennen, verknüpft die Chromosomentheorie der Vererbung diese Faktoren mit den Chromosomen im Zellkern. Sie besagt, dass Gene an spezifischen Positionen, den sogenannten Loci (Singular: Locus), auf den Chromosomen angeordnet sind.
Da der Mensch einen diploiden Chromosomensatz besitzt, liegen Chromosomen paarweise als homologe Chromosomen vor. Ein Chromosom stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Diese Homologen tragen die gleichen Gene am jeweils gleichen Locus, können aber unterschiedliche Allele (Zustandsformen eines Gens) aufweisen, was die Basis für Genotypen (homozygot oder heterozygot) bildet.
Die Meiose (Reifeteilung) liefert den mechanischen Beweis für die Mendelschen Regeln. In der Anaphase I werden die homologen Chromosomen getrennt und auf die Tochterzellen verteilt. Dies ist die physikalische Entsprechung der Segregationsregel (1. Mendelsche Regel), nach der die beiden Allele eines Individuums sauber getrennt werden.
Die unabhängige Verteilung (3. Mendelsche Regel) lässt sich durch die zufällige Anordnung der verschiedenen Chromosomenpaare in der Metaphase I der Meiose erklären. Da die Ausrichtung eines Paares nicht die des anderen beeinflusst, werden die mütterlichen und väterlichen Chromosomen (und damit die Gene) zufällig kombiniert.
Eine wichtige Ausnahme zur unabhängigen Verteilung ist die Genkopplung. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden tendenziell gemeinsam vererbt, da sie physisch miteinander verbunden sind. Man spricht hier von einer Kopplungsgruppe, die die freie Kombinierbarkeit einschränkt.
Diese Kopplung kann jedoch durch das Crossing-over während der Prophase I der Meiose aufgebrochen werden. Dabei tauschen Nicht-Schwesterchromatiden homologer Chromosomen Stücke aus, was zur Rekombination führt. Die Wahrscheinlichkeit für ein solches Ereignis ist umso höher, je weiter zwei Loci auf einem Chromosom voneinander entfernt liegen.
Zusätzlich unterscheidet die Theorie zwischen Autosomen (Körperchromosomen) und Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie für X-chromosomale Gene hemizygot. Das bedeutet, dass sich auch rezessive Allele auf dem X-Chromosom bei Männern immer im Phänotyp (dem äußeren Erscheinungsbild) ausprägen.
