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Die Gen-Kopplung und die mitochondriale Vererbung stellen zentrale Ausnahmen von den Mendelschen Regeln dar, da sie die freie Kombinierbarkeit von Genen einschränken oder rein maternal verlaufen.
Gemäß der dritten Mendelschen Regel (Unabhängigkeitsregel) werden Gene unabhängig voneinander vererbt. Dies gilt jedoch nur, wenn sie auf verschiedenen Chromosomen liegen. Da der Mensch aber tausende Gene, aber nur 23 Chromosomenpaare besitzt, liegen viele Gene gemeinsam auf einem Chromosom und bilden eine sogenannte Kopplungsgruppe.
Unter Gen-Kopplung versteht man das Phänomen, dass räumlich nahe beieinander liegende Gene auf demselben Chromosom bei der Gametenbildung (Bildung der Keimzellen) bevorzugt gemeinsam weitergegeben werden. Sie verhalten sich wie Passagiere in einem gemeinsamen Bus, die meist am selben Ziel ankommen.
Diese Kopplung kann jedoch durch Crossing-over aufgehoben werden. Während der Prophase I der Meiose tauschen homologe Chromosomen Stücke aus. Je weiter zwei Gene auf einem Chromosom voneinander entfernt sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass ein Crossing-over genau zwischen ihnen stattfindet und die Kopplung durchbricht.
Die Häufigkeit solcher Rekombinationsereignisse dient in der Genetik als Maß für den Abstand zwischen Genen. Man nutzt hierfür die Einheit Centimorgan (cM). Ein Abstand von 1 cM entspricht einer Wahrscheinlichkeit von 1 %, dass ein Crossing-over zwischen zwei Genorten auftritt.
Neben der chromosomalen Vererbung existiert die nichtchromosomale Vererbung, die vor allem die Mitochondrien betrifft. Diese Zellorganellen besitzen eine eigene, ringförmige DNA (mtDNA), die unabhängig vom Zellkern repliziert wird und keine Histone (Verpackungsproteine der DNA) besitzt.
Die mitochondriale Vererbung folgt einem maternalen Erbgang (mütterliche Linie). Da bei der Befruchtung fast ausschließlich die Eizelle das Zytoplasma und damit die Mitochondrien für die Zygote bereitstellt, werden mitochondriale Merkmale und Defekte von der Mutter an alle ihre Kinder vererbt, aber nur die Töchter geben sie an die nächste Generation weiter.
Mitochondriale Erkrankungen betreffen oft Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Muskeln oder das Nervensystem, da die Mitochondrien die 'Kraftwerke der Zelle' sind. Ein besonderes Merkmal ist die Heteroplasmie, bei der in einer Zelle sowohl mutierte als auch gesunde Mitochondrien nebeneinander existieren können.
