Essenzielle Cookies sind nötig. Analyse und Werbemessung nur mit deiner Zustimmung.
Biologie · Genetik, Evolution und Ökologie
Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbguts. Die Lektion trennt Gen-, Chromosomen- und Genommutationen und erklärt Punktmutationen, Rasterschub, Aneuploidie und Polyploidie.
Ordne jede Mutation danach ein, was sich ändert: eine Base (Genmutation), die Struktur eines Chromosoms (Chromosomenmutation) oder die Chromosomenzahl (Genommutation).
| Ebene | Was ändert sich? | Beispiel |
|---|---|---|
| Genmutation | einzelne Basen | Sichelzellanämie |
| Chromosomenmutation | Chromosomenstruktur | Cri-du-chat (Deletion 5p) |
| Genommutation | Chromosomenzahl | Trisomie 21 |
Chromosomen- und Genommutationen siehst du im Lichtmikroskop, Genmutationen nicht. Strukturelle und numerische Veränderungen heißen zusammen Chromosomenaberrationen. Nur die strukturellen nennt man Chromosomenmutationen.
Spontan oder durch Mutagene ausgelöst? → Ausführlich in: Auslöser von Mutationen
| Typ | Was passiert? | Protein |
|---|---|---|
| Stumm | gleiche Aminosäure, Code ist degeneriert | unverändert |
| Missense | andere Aminosäure | Funktion oft verändert |
| Nonsense | vorzeitiges Stoppcodon | verkürzt, meist funktionslos |
| Readthrough | Stoppcodon wird als Aminosäure gelesen | verlängert |
Die Sichelzellanämie ist eine Missense-Mutation im β-Globin-Gen: Ein Basenaustausch ersetzt Glutamat durch Valin. Eine Mutation in einem Intron bleibt meist folgenlos, weil Introns herausgespleißt werden. Trifft sie eine Spleißstelle, entsteht fehlerhafte mRNA.
Der Code wird in Dreierschritten gelesen. Fehlt eine Base oder kommt eine hinzu, verschiebt sich das Leseraster ab dort, und alle folgenden Tripletts ändern sich. Beispiel: AUG GAA CUG UUU liest sich Met, Glu, Leu, Phe. Mit einem eingefügten G nach AUG wird daraus AUG GGA ACU GUU U: Met, Gly, Thr, Val.
Insertion oder Deletion von n Basen ist ein Rasterschub, wenn n nicht durch 3 teilbar ist. Bei 3 Basen fehlt eine Aminosäure oder kommt eine hinzu, das Raster bleibt. Ein Basenaustausch verschiebt es nie.
Chromosomenmutationen sind lichtmikroskopisch sichtbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Sie entstehen durch Doppelstrangbrüche mit fehlerhafter Reparatur.
Schrittfolge
Deine AufgabeVerfolge die Abschnitte vor und nach jeder Veränderung. Was fehlt, wird kopiert, umgedreht oder zwischen Chromosomen verlagert? Vergleiche abschließend alle fünf Beispiele in der gemeinsamen Übersicht.
Schritt 1 von 6
| Typ | Was passiert? | Erbgut |
|---|---|---|
| Inversion | Abschnitt wird um 180° gedreht | gleich |
| Translokation | Abschnitt wechselt zu einem nicht-homologen Chromosom | gleich, wenn reziprok |
| Deletion | Abschnitt geht verloren | weniger |
| Duplikation | Abschnitt liegt doppelt vor | mehr |
| Insertion | zusätzliches Teilstück eingebaut | mehr |
Balanciert (Erbgut vollständig) sind Inversion und reziproke Translokation. Träger sind oft gesund, haben aber ein Risiko für Keimzellen mit zu viel oder zu wenig Erbgut. Unbalanciert sind Deletion, Duplikation und Insertion.
Aneuploidie: Einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlich da. Monosomie heißt 2n−1, Trisomie 2n+1, Nullisomie 2n−2 (ein ganzes Paar fehlt).
Polyploidie: Ganze Chromosomensätze sind vervielfacht, etwa Triploidie (3n = 69) oder Tetraploidie (4n = 92). Beim Menschen ist das meist tödlich, bei Pflanzen häufig und macht Früchte oft größer.
Hinter einer Aneuploidie steckt meist eine Nondisjunction. In der Meiose I trennen sich homologe Chromosomen nicht: Alle vier Keimzellen sind fehlerhaft (zwei n+1, zwei n−1). In der Meiose II trennen sich Schwesterchromatiden nicht: Zwei Keimzellen sind fehlerhaft, zwei normal.
Auch ein Anaphase-Lag erzeugt Aneuploidie: Ein Chromosom hängt an der Spindel nach und geht verloren. Passiert die Nondisjunction nach der Befruchtung in der Mitose, entsteht ein Mosaik.
| Syndrom | Karyotyp | Merkmal |
|---|---|---|
| Down | 47,XX,+21 / 47,XY,+21 | häufigste Trisomie |
| Turner | 45,X | Frau, kleinwüchsig |
| Klinefelter | 47,XXY | Mann, hochwüchsig, unfruchtbar |
Monosomien wiegen meist schwerer als Trisomien. 45,X ist die einzige Monosomie, mit der Menschen überleben.
Gonosomale Aneuploidien verlaufen milder als autosomale, weil ohnehin nur ein X aktiv bleibt: Überzählige X werden inaktiviert, und bei 45,X fehlt das zweite, sonst stillgelegte X. Das Y trägt nur wenige Gene. → Ausführlich in: Vererbung des Geschlechts
