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Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbguts. Sie treten auf Ebene einzelner Gene (Genmutationen), der Chromosomenstruktur (Chromosomenmutationen) oder der gesamten Chromosomenanzahl (Genommutationen) auf und bilden zusammen mit anderen genetischen Veränderungen die Grundlage der Evolution.
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Man unterscheidet grundsätzlich zwischen Keimbahnmutationen, die in den Keimzellen (Eizellen/Spermien) auftreten und somit an Nachkommen vererbt werden können, und somatischen Mutationen, die nur Körperzellen betreffen und nicht vererbbar sind, jedoch zu Erkrankungen wie Krebs führen können. Hinsichtlich der Auswirkung auf die Genaktivität spricht man von Loss-of-function-Mutationen (Funktionsverlust) und Gain-of-function-Mutationen (Funktionsgewinn). Der Phänotyp des gesunden Allels wird als Wildtypphänotyp, der des mutierten Allels als Mutantenphänotyp bezeichnet.
Die Genommutation beschreibt eine Änderung der Gesamtzahl der Chromosomen. Die häufigste Form ist die Aneuploidie, bei der einzelne Chromosomen fehlen (Monosomie) oder zusätzlich vorhanden sind (Trisomie). Ursache hierfür ist meist eine Nondisjunction, also das Fehlentrennen von homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden während der Meiose. Ein bekanntes Beispiel ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Im Gegensatz dazu steht die Polyploidie, bei der ganze Chromosomensätze vervielfacht vorliegen, beim Menschen mindestens als Triploidie (3n). Während dies in der Pflanzenwelt oft zur Vergrößerung von Früchten führt, ist eine Polyploidie beim Menschen in der Regel nicht lebensfähig.
Chromosomenmutationen, auch strukturelle Chromosomenaberrationen genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare Veränderungen der Chromosomenstruktur. Bei einer Deletion geht ein Chromosomenabschnitt verloren, während er bei einer Duplikation verdoppelt wird. Eine Inversion beschreibt das Umkehren eines Abschnitts um 180 Grad innerhalb des Chromosoms. Bei einer Insertion erhält das Chromosom ein zusätzliches Teilstück. Eine Translokation überträgt ein Teilstück auf ein anderes, nicht-homologes Chromosom.
Die kleinste Ebene bilden die Genmutationen, die oft nur eine einzige Base betreffen (Punktmutation). Eine stumme Mutation verändert zwar die DNA-Sequenz, führt aber aufgrund der Degeneration des genetischen Codes zur gleichen Aminosäure. Eine Missense-Mutation führt zum Einbau einer falschen Aminosäure, während eine Nonsense-Mutation ein vorzeitiges Stopp-Codon erzeugt, was meist ein funktionsloses Protein zur Folge hat. Eine Readthrough-Mutation hingegen bewirkt, dass ein Stop-Codon als Aminosäure übersetzt wird, wodurch die Translation über das normale Ende hinausgeht und ein verlängertes Protein entsteht.
Besonders gravierend sind Rasterschubmutationen (Frameshift). Diese entstehen durch Insertion (Einfügen) oder Deletion (Entfernen) von Nukleotiden, deren Anzahl nicht durch drei teilbar ist. Da der genetische Code in Tripletts gelesen wird, verschiebt sich das gesamte Leseraster ab der Mutationsstelle, wodurch eine völlig neue Aminosäuresequenz entsteht.
Mutationen können spontan durch Fehler bei der DNA-Replikation entstehen oder durch Mutagene induziert werden. Mutagene sind äußere Einflüsse wie energiereiche Strahlung (UV-Licht, Röntgenstrahlung) oder chemische Substanzen (z. B. Teerstoffe im Tabakrauch), welche die chemische Struktur der DNA schädigen.
Neben Punktmutationen tragen weitere genetische Veränderungen zur Evolution bei. Durch Genverdopplung (Duplikation) entstehen zusätzliche Genkopien, die im Laufe der Zeit neue Funktionen übernehmen können. Gendeletionen führen zum Verlust von Erbgut. Beim horizontalen Gentransfer wird DNA zwischen verschiedenen Zellen, auch über Artgrenzen hinweg, ausgetauscht. Exon-Shuffling erzeugt durch Neukombination von Exons neue Genvarianten mit veränderten Proteinfunktionen, ist evolutionär jedoch weniger bedeutsam.
