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Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Erbguts, die auf Ebene einzelner Gene, der Chromosomenstruktur oder der gesamten Chromosomenanzahl auftreten können.
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Man unterscheidet grundsätzlich zwischen Keimbahnmutationen, die in den Keimzellen (Eizellen/Spermien) auftreten und somit an Nachkommen vererbt werden können, und somatischen Mutationen, die nur Körperzellen betreffen und nicht vererbbar sind, jedoch zu Erkrankungen wie Krebs führen können.
Die Genommutation beschreibt eine Änderung der Gesamtzahl der Chromosomen. Die häufigste Form ist die Aneuploidie, bei der einzelne Chromosomen fehlen (Monosomie) oder zusätzlich vorhanden sind (Trisomie). Ursache hierfür ist meist eine Nondisjunction, also das Fehlentrennen von homologen Chromosomen oder Schwesterchromatiden während der Meiose.
Im Gegensatz dazu steht die Polyploidie, bei der nicht nur einzelne Chromosomen, sondern ganze Chromosomensätze vervielfacht vorliegen (z. B. 3n statt 2n). Während dies in der Pflanzenwelt oft zur Vergrößerung von Früchten führt, ist eine Polyploidie beim Menschen in der Regel nicht lebensfähig.
Chromosomenmutationen betreffen die Struktur eines Chromosoms. Bei einer Deletion geht ein Chromosomenabschnitt verloren, während er bei einer Duplikation verdoppelt wird. Eine Inversion beschreibt das Umkehren eines Abschnitts um 180 Grad innerhalb des Chromosoms. Bei einer Translokation wird ein Teilstück auf ein anderes, nicht-homologes Chromosom übertragen.
Die kleinste Ebene bilden die Genmutationen, die oft nur eine einzige Base betreffen (Punktmutation). Eine stumme Mutation verändert zwar die DNA-Sequenz, führt aber aufgrund der Degeneration des genetischen Codes zur gleichen Aminosäure. Eine Missense-Mutation führt zum Einbau einer falschen Aminosäure, während eine Nonsense-Mutation ein vorzeitiges Stopp-Codon erzeugt, was meist ein funktionsloses Protein zur Folge hat.
Besonders gravierend sind Rasterschubmutationen (Frameshift). Diese entstehen durch Insertion (Einfügen) oder Deletion (Entfernen) von Nukleotiden, deren Anzahl nicht durch drei teilbar ist. Da der genetische Code in Tripletts gelesen wird, verschiebt sich das gesamte Leseraster ab der Mutationsstelle, wodurch eine völlig neue Aminosäuresequenz entsteht.
Mutationen können spontan durch Fehler bei der DNA-Replikation entstehen oder durch Mutagene induziert werden. Mutagene sind äußere Einflüsse wie energiereiche Strahlung (UV-Licht, Röntgenstrahlung) oder chemische Substanzen (z. B. Teerstoffe im Tabakrauch), welche die chemische Struktur der DNA schädigen.
