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Die Vererbung des Geschlechts erfolgt beim Menschen über die Gonosomen (X und Y), wobei das Vorhandensein des SRY-Gens auf dem Y-Chromosom die männliche Entwicklung determiniert.
Während die meisten unserer Chromosomenpaare aus identisch aussehenden Partnern bestehen, den sogenannten Autosomen (Körperchromosomen, 22 Paare), gibt es ein Paar, das über das biologische Geschlecht entscheidet: die Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Beim Menschen unterscheidet man das große, genreiche X-Chromosom und das deutlich kleinere, genarme Y-Chromosom.
Das biologische Geschlecht wird durch die Kombination dieser Gonosomen festgelegt. Weibliche Individuen besitzen zwei X-Chromosomen (XX), während männliche Individuen ein X- und ein Y-Chromosom (XY) aufweisen. Da Frauen nur X-Chromosomen an ihre Eizellen weitergeben können, bestimmt der Vater durch sein Spermium (das entweder ein X oder ein Y trägt), welches Geschlecht das Kind haben wird.
Der entscheidende Faktor für die männliche Entwicklung ist das SRY-Gen (Sex-determining Region of Y) auf dem Y-Chromosom. Dieses Gen fungiert als molekularer Hauptschalter, der die Entwicklung von Hoden initiiert. Ohne das SRY-Gen oder bei dessen Defekt entwickelt sich der Embryo dem 'Standardbauplan' folgend weiblich.
Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, bezeichnet man sie in Bezug auf X-chromosomale Gene als hemizygot (halb-zygotisch). Das bedeutet, dass jedes Allel auf ihrem einzigen X-Chromosom phänotypisch ausgeprägt wird, egal ob es rezessiv oder dominant ist. Dies erklärt, warum Männer häufiger von X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten wie der Rot-Grün-Blindheit oder der Bluterkrankheit betroffen sind.
Bei Frauen hingegen tritt ein besonderes Phänomen auf: die X-Inaktivierung (auch Lyon-Hypothese genannt). Um eine Überdosis an Genprodukten zu vermeiden, wird in jeder weiblichen Zelle während der frühen Embryonalentwicklung eines der beiden X-Chromosomen zufällig und irreversibel stillgelegt. Dieses inaktivierte Chromosom ist im Zellkern als dicht gepacktes Barr-Körperchen sichtbar.
Bei der X-chromosomal-rezessiven Vererbung sind meist Männer betroffen. Frauen sind oft nur Überträgerinnen (Konduktorinnen), da ihr zweites, gesundes X-Chromosom den Defekt kompensiert. Ein betroffener Vater kann die Krankheit niemals an seinen Sohn weitergeben (da er ihm das Y-Chromosom vererbt), macht aber alle seine Töchter zu Konduktorinnen.
Die X-chromosomal-dominante Vererbung unterscheidet sich dadurch, dass bereits ein defektes Allel auf einem X-Chromosom ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Hier sind Frauen statistisch häufiger betroffen als bei rezessiven Erbgängen. Ein betroffener Vater vererbt das Merkmal an alle seine Töchter, aber an keinen seiner Söhne.
