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Biologie · Humangenetik
Wie genetische Beratung abläuft und warum sie nicht-direktiv ist, dazu Erkrankungsrisiken mit Punnett-Quadrat und Heterozygotenfrequenz berechnen und je Erbgang vergleichen.
Genetische Beratung ist freiwillig und nicht-direktiv: Die Beratung erklärt Fakten und Wiederholungsrisiko, die Entscheidung trifft das Paar.
Ratsuchende müssen kein nachgewiesenes Risiko haben, auch eine familiäre Belastung genügt. Das Wiederholungsrisiko ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind dieselbe Erkrankung bekommt. Alles ist freiwillig: Sie können jederzeit abbrechen oder ablehnen, das Ergebnis zu erfahren.
Die Beraterin informiert über Erkrankung, Verlauf, Wiederholungsrisiko und Möglichkeiten (testen, Pränataldiagnostik, verzichten). Sie gibt nie eine Empfehlung für oder gegen eine Schwangerschaft und bewertet die Entscheidung nicht.
Im Punnett-Quadrat stehen die Keimzellen der Eltern an den Achsen, in den Feldern die Genotypen der Kinder. Beispiel Aa × Aa (bei X-chromosomalen Kreuzungen setzt du X und Y an die Achsen):
| Keimzelle | A | a |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Jedes Feld ist 25 %: einmal AA, zweimal Aa, einmal aa. Ob das krank macht, hängt vom Erbgang ab.
| Eltern | Erbgang | Kind betroffen |
|---|---|---|
| Aa (krank) × aa | autosomal-dominant | 50 % |
| Aa × Aa (beide krank) | autosomal-dominant | 75 % |
| Aa × Aa (beide gesund) | autosomal-rezessiv | 25 % |
| aa (krank) × Aa | autosomal-rezessiv | 50 % |
| Konduktorin × gesunder Mann | X-rezessiv | 50 % der Söhne |
| kranker Vater × gesunde Mutter | X-rezessiv | alle Töchter Konduktorin |
Kennst du den Genotyp eines Partners nicht, nimmst du die Heterozygotenfrequenz der Bevölkerung (nach Hardy-Weinberg) und multiplizierst die Einzelwahrscheinlichkeiten.
Hardy-Weinberg liefert die Zahl: Bei seltenen rezessiven Krankheiten ist sie etwa 2q, wobei q² die Häufigkeit der Kranken ist. → Ausführlich in: Evolutionsfaktoren
Beispiel: Jeder 50. ist Konduktor. Für zwei unverwandte, gesunde Partner gilt:
1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10 000beide Konduktor, dann Kind aa
Ein gesundes Paar hat ein Kind mit Phenylketonurie (autosomal-rezessiv). Wie hoch ist das Risiko für das nächste Kind, und wie wahrscheinlich ist ein gesundes Geschwister Konduktor?
Bei X-rezessiven Erkrankungen gibt eine Konduktorin das defekte X mit 50 % an jedes Kind weiter. Erbt es ein Sohn, erkrankt er. Erbt es eine Tochter, wird sie bei gesundem Vater Konduktorin.
Hat eine Frau einen kranken Bruder, ist ihre Mutter wahrscheinlich Konduktorin; sicher ist sie es erst bei zwei kranken Söhnen. → Ausführlich in: Stammbaumanalysen
Beispiel: Die Mutter ist Konduktorin, der Vater gesund. Jedes Kind ist zu 25 % ein kranker Sohn, ein gesunder Sohn, eine Konduktorin oder eine gesunde Tochter.
Weil nur Männer ein Y-Chromosom besitzen, gibt ein betroffener Vater die Y-chromosomale Veränderung an alle Söhne weiter, Töchter sind nie betroffen. Bei der mitochondrialen Vererbung gibt nur die Mutter weiter, an alle Kinder. Wie stark sie erkranken, hängt vom Anteil veränderter mtDNA ab (Heteroplasmie).
Beschriftbare Abbildung
Deine AufgabeOrdne jedem Erbgang zu, wer die Variante weitergeben kann und welche Kinder sie erhalten. Warum kann ein betroffener Vater eine mitochondriale Variante nicht vererben, eine Y-chromosomale aber an alle Söhne?
Tippe auf eine Beschriftung in der Abbildung, um ihre Erklärung zu lesen.
Keimbahnmutationen liegen in Ei- oder Samenzellen und können vererbt werden. Somatische Mutationen treten nur in Körperzellen auf und erreichen die Kinder nicht. Für das Risiko der Nachkommen zählen nur Keimbahnmutationen.
Ergibt die Beratung einen Verdacht, folgt die Diagnostik. → Ausführlich in: Genetische Diagnostik
