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Biologie · Humangenetik
Wann genetische Diagnostik sinnvoll ist, welche zyto- und molekulargenetischen Verfahren es gibt und wie PID, NIPT, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sich unterscheiden.
Diagnostik weist nach, was die Beratung nur berechnet: an Chromosomen oder DNA, bei Kranken, bei Gesunden mit Risiko oder vor der Geburt (PID, PND).
| Ebene | Verfahren | zeigt |
|---|---|---|
| Chromosomen | Karyotyp (Chromosomenanalyse) | Zahl und Gestalt |
| Chromosomenabschnitte | FISH, Array-CGH |
| DNA | Sanger, MLPA, NGS | Mutation in einem Gen |
Der Karyotyp ist der gesamte Chromosomensatz, z. B. 46,XX oder bei Trisomie 21 47,XX,+21.
Die erste Zeile heißt zytogenetisch, die zweite molekularzytogenetisch, die dritte molekulargenetisch. → Ausführlich in: Genomanalyse und DNA-Sequenzierung
| Merkmal | PID | PND |
|---|---|---|
| Zeitpunkt | vor der Einnistung | in der Schwangerschaft |
| Voraussetzung | künstliche Befruchtung (IVF) | keine, für jede Schwangere offen |
| Ziel | Embryo ohne Defekt auswählen | Fehlbildung oder Chromosomenstörung erkennen |
Die PID ist ethisch umstritten, weil sie Embryonen vor der Einnistung auswählt (Selektion).
In Österreich ist sie streng reglementiert. Erlaubt ist sie, wenn nach mindestens drei erfolglosen Embryotransfers oder drei Fehl- oder Totgeburten eine genetische Ursache wahrscheinlich ist, oder wenn wegen der Veranlagung eines Elternteils ernste Gefahr für Fehl- oder Totgeburt oder eine schwere Erbkrankheit besteht.
Nicht-invasive Verfahren bergen kein Fehlgeburtsrisiko. Invasive greifen in die Gebärmutter ein, liefern aber kindliche Zellen für Karyotyp und DNA-Analyse.
| Methode | ab wann | untersucht |
|---|---|---|
| Ultraschall | früh, laufend | Fehlbildungen |
| Erst-Trimester-Screening | 11.–14. SSW | Nackentransparenz, Blutwerte |
| NIPT | ca. 10. SSW | cffDNA im Blut der Mutter |
| Chorionzottenbiopsie | ab 11. SSW | Plazentagewebe |
| Amniozentese | ab 15. SSW | Zellen im Fruchtwasser |
Das Erst-Trimester-Screening rechnet aus der Nackentransparenz im Ultraschall und mütterlichen Blutwerten ein Trisomie-Risiko aus.
Die cffDNA (zellfreie fetale DNA) sind Bruchstücke aus der Plazenta, der NIPT erkennt damit vor allem Trisomien wie Trisomie 21.
Invasiv sind Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Nabelschnurpunktion. Ihr Fehlgeburtsrisiko wird meist mit 0,5–1 % angegeben, neuere Daten liegen darunter; bei der Nabelschnurpunktion ist es höher.
Die Amniozentese beginnt erst ab der 15. SSW, weil vorher zu wenig Fruchtwasser da ist. Es enthält abgeschilferte Zellen des Fötus. Diese Zellen müssen oft erst kultiviert (vermehrt) werden, bevor die Chromosomen oder die DNA analysiert werden können.
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Deine AufgabeOrdne jeder Methode Probe und frühesten Zeitpunkt zu. Warum birgt der NIPT kein Fehlgeburtsrisiko?
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Aus den kindlichen Zellen entsteht der Karyotyp: ein Befund, kein bloßes Risiko wie beim Screening.
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Deine AufgabeVerfolge den Weg von der Befruchtung im Labor bis zum Transfer: An welcher Stelle wird untersucht, und welcher Embryo wird übertragen?
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