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Die genetische Diagnostik umfasst Verfahren zur Untersuchung des Erbguts vor (Präimplantation) und während (Pränatal) der Schwangerschaft, um chromosomale oder monogene Defekte zu identifizieren.
Nachdem wir gelernt haben, wie man Risiken für Erbkrankheiten theoretisch berechnet, betrachten wir nun die genetische Diagnostik. Diese dient dazu, den tatsächlichen Genotyp eines Individuums physisch nachzuweisen. Man unterscheidet grundsätzlich zwischen der Untersuchung vor der Einnistung eines Embryos in die Gebärmutter und Untersuchungen während der laufenden Schwangerschaft.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) wird bei einer künstlichen Befruchtung (In-vitro-Fertilisation) angewandt. Hierbei werden dem Embryo im 8-Zell-Stadium oder aus der Blastozyste (Frühstadium der Embryonalentwicklung) einzelne Zellen entnommen, um sie auf schwere genetische Defekte zu prüfen. Nur Embryonen ohne den spezifischen Defekt werden in die Gebärmutter übertragen. Dies ist ethisch und rechtlich in Österreich streng reglementiert.
Die Pränataldiagnostik (PND) findet während der Schwangerschaft statt und wird in nicht-invasive und invasive Methoden unterteilt. Nicht-invasive Methoden bergen kein Risiko für eine Fehlgeburt. Dazu gehört der hochauflösende Ultraschall, der körperliche Fehlbildungen zeigt, und der Nicht-Invasive Pränataltest (NIPT). Beim NIPT wird mütterliches Blut analysiert, in dem sich Bruchstücke kindlicher DNA (cffDNA - cell-free fetal DNA) befinden, um Trisomien (z.B. Trisomie 21) zu erkennen.
Invasive Methoden erfordern einen Eingriff in den Körper der Mutter und bergen ein geringes Risiko (ca. 0,5 - 1 %) für eine Fehlgeburt. Die Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Dabei wird Gewebe der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen. Da dieses Gewebe denselben genetischen Ursprung wie der Fötus hat, erlaubt es eine schnelle Chromosomenanalyse.
Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) erfolgt meist ab der 15. SSW. Hierbei wird mit einer feinen Nadel Fruchtwasser entnommen, welches abgeschilferte Zellen des Fötus enthält. Diese Zellen müssen oft erst kultiviert (vermehrt) werden, bevor eine Karyotypisierung (Darstellung des Chromosomensatzes) oder eine DNA-Analyse durchgeführt werden kann.
Zusammenfassend lässt sich sagen: Während die PID die Selektion von Embryonen vor der Schwangerschaft ermöglicht, dient die PND der Überwachung und Diagnose während der Entwicklung. Die Wahl der Methode hängt vom Zeitpunkt der Schwangerschaft, dem Risiko für das Kind und dem Sicherheitsbedürfnis der Eltern ab.
