Wir verwenden essenzielle Cookies fuer den Betrieb der Seite. Optionale Analytik wird erst nach deiner Zustimmung aktiviert.
Die Pränataldiagnostik (PND) und Präimplantationsdiagnostik (PID) umfassen medizinische Verfahren zur Untersuchung des Fötus oder Embryos auf genetische Defekte und Fehlbildungen.
Die Pränataldiagnostik (PND) bezeichnet Untersuchungen während der Schwangerschaft, um den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes zu beurteilen. Man unterscheidet dabei grundlegend zwischen invasiven und nicht-invasiven Verfahren, wobei das Ziel meist die frühzeitige Erkennung von Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen ist.
Zu den nicht-invasiven Methoden gehört primär der Ultraschall (Sonographie), der organische Fehlbildungen sichtbar macht, sowie der NIPT (Nicht-Invasiver Pränatal-Test). Beim NIPT wird mütterliches Blut analysiert, in dem sich zellfreie fetale DNA (cffDNA) befindet, die Aufschluss über Trisomien geben kann, ohne das Kind zu gefährden.
Invasive Methoden erfordern einen physischen Eingriff in die Gebärmutter. Die Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Plazentagewebe) kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden, während die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) meist erst ab der 15. SSW erfolgt, da erst dann genügend Fruchtwasser vorhanden ist.
Der entscheidende Vorteil invasiver Methoden ist die Gewinnung echter fetaler Zellen, die eine präzise Karyotypisierung (Analyse des gesamten Chromosomensatzes) ermöglichen. Der Nachteil ist ein geringes, aber vorhandenes Fehlgeburtsrisiko von etwa 0,5 bis 1 % aufgrund des Eingriffs.
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) findet zeitlich noch vor der Schwangerschaft statt. Hierbei werden Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF, künstliche Befruchtung außerhalb des Körpers) entstanden sind, genetisch untersucht, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.
Bei der PID wird dem Embryo im Blastozystenstadium (einem frühen Entwicklungsstadium ca. 5 Tage nach der Befruchtung) meist eine kleine Anzahl an Zellen entnommen. Dies dient dazu, schwere Erbkrankheiten oder numerische Chromosomenaberrationen auszuschließen, um die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen.
Während die PND theoretisch jeder Schwangeren offensteht, ist die PID in vielen Ländern, darunter Österreich, rechtlich streng reglementiert. Sie ist meist nur dann erlaubt, wenn eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine schwere Erbkrankheit der Eltern oder wiederholte Fehlgeburten vorliegen.
