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Biologie · Humangenetik
Wie du aus einem Stammbaum den Erbgang liest: dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal, dazu mitochondriale und Y-chromosomale Vererbung und das Rechnen mit Konduktoren.
Drei Fragen knacken fast jeden Stammbaum: Sind beide Geschlechter gleich betroffen? Überspringt das Merkmal Generationen? Erbt ein Sohn vom betroffenen Vater?
Quadrate stehen für Männer, Kreise für Frauen. Ausgefüllt heißt betroffen, ein Punkt im Symbol heißt Konduktor(in): trägt das Allel, ist aber gesund. Der Phänotyp ist das, was man sieht, der Genotyp die Allele dahinter.
Beschriftbare Abbildung
Deine AufgabeDecke die Beschriftungen auf und prüfe die mitochondriale Vererbung: Warum sind alle Kinder der betroffenen Mutter betroffen, während die Kinder des betroffenen Vaters gesund bleiben? Vergleiche das Muster mit dem, was du bei autosomal-dominanter Vererbung erwarten würdest.
Tippe auf eine Beschriftung in der Abbildung, um ihre Erklärung zu lesen.
Ein Gen ist autosomal, wenn es auf einem der 22 Autosomenpaare liegt: Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Gonosomal heißt auf den Geschlechtschromosomen, meist dem X.
| Merkmal | dominant | rezessiv |
|---|---|---|
| Auftreten | in jeder Generation | überspringt Generationen |
| Betroffenes Kind | mindestens ein Elternteil betroffen | oft gesunde Eltern |
| Nötige Allele | eines | beide (homozygot) |
Rezessive Merkmale überspringen Generationen, weil das gesunde Allel das defekte verdeckt: Konduktoren geben es weiter, ohne es zu zeigen. Dominant zieht sich senkrecht durch die Generationen (vertikaler Erbgang), rezessiv trifft eher Geschwister einer Generation (horizontaler Erbgang).
Bei Verwandtenpaarungen (Konsanguinität) sind rezessive Krankheiten häufiger.
Beide tragen ein defektes Allel (Aa). Das Kind erbt von beiden genau dieses Allel (aa), und kein gesundes verdeckt es mehr.
| Erbgang | Erkennungszeichen | Beispiele |
|---|---|---|
| autosomal-dominant | beide Geschlechter, jede Generation | Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie |
| autosomal-rezessiv | gesunde Eltern, krankes Kind | Albinismus, Beta-Thalassämie, Hämochromatose |
| X-rezessiv | fast nur Männer, nie Vater zu Sohn | Hämophilie A und B, Muskeldystrophie Duchenne, Rot-Grün-Sehschwäche |
| X-dominant | mehr Frauen, Vater zu allen Töchtern | Vitamin-D-resistente Rachitis, Rett-Syndrom |
| Y-chromosomal | nur Männer, Vater zu allen Söhnen | - |
| mitochondrial | Mutter zu allen Kindern | - |
Männer haben nur ein X und sind für X-Gene hemizygot: Ein defektes Allel zeigt sich bei ihnen immer. Es gibt deshalb keine männlichen Konduktoren.
Der Vater gibt seinen Söhnen das Y und allen Töchtern sein X. → Ausführlich in: Vererbung des Geschlechts
Ein betroffener Vater macht bei X-rezessiv alle Töchter zu Konduktorinnen, seine Söhne bleiben gesund. Bei X-dominant sind alle Töchter betroffen und die Söhne gesund (bei gesunder Mutter).
Mitochondrien stammen praktisch nur aus der Eizelle. Eine betroffene Mutter vererbt das Merkmal an alle ihre Kinder, ein betroffener Vater an keines. Betroffene Söhne geben es nicht weiter. → Ausführlich in: Nichtchromosomale Vererbung
Y-chromosomale (holandrische) Merkmale gehen vom Vater an alle Söhne, Töchter sind nie betroffen.
Gesunde Eltern haben zwei Söhne mit Hämophilie und eine gesunde Tochter. Wie wahrscheinlich ist die Tochter Konduktorin?
Weitere Risikorechnungen: → Ausführlich in: Genetische Beratung
