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Die Stammbaumanalyse ermöglicht die Bestimmung des Erbgangs eines Merkmals durch die systematische Untersuchung von Phänotypen über mehrere Generationen hinweg.
Die Stammbaumanalyse ist ein zentrales Werkzeug der Humangenetik, um die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten genetisch bedingter Merkmale oder Krankheiten vorherzusagen. Dabei wird zwischen dem Phänotyp (dem äußeren Erscheinungsbild) und dem Genotyp (der genetischen Ausstattung) unterschieden. Ein Stammbaum nutzt standardisierte Symbole: Quadrate stehen für Männer, Kreise für Frauen, und ausgefüllte Symbole markieren Merkmalsträger.
Ein Erbgang wird als autosomal bezeichnet, wenn das zugrundeliegende Gen auf einem der 22 Autosomen (Nicht-Geschlechtschromosomen) liegt. Hierbei sind Männer und Frauen statistisch gesehen gleich häufig betroffen. Im Gegensatz dazu liegt bei einem gonosomalen Erbgang das Gen auf den Geschlechtschromosomen (Gonosomen), meist auf dem X-Chromosom, was zu geschlechtsspezifischen Verteilungsmustern führt.
Ein dominanter Erbgang zeichnet sich dadurch aus, dass bereits ein einziges betroffenes Allel (Zustandsform eines Gens) ausreicht, um das Merkmal im Phänotyp auszuprägen. Solche Merkmale treten meist in jeder Generation auf (vertikaler Erbgang). Jedes betroffene Kind muss in der Regel mindestens einen betroffenen Elternteil haben.
Bei einem rezessiven Erbgang tritt das Merkmal nur dann in Erscheinung, wenn beide Allele eines Gens defekt sind (homozygot). Das Merkmal kann Generationen überspringen (horizontaler Erbgang). Personen, die nur ein defektes Allel tragen, sind selbst gesund, können das Gen aber weitergeben; man nennt sie Konduktoren oder Überträger.
Der autosomal-dominante Erbgang zeigt sich durch betroffene Personen in jeder Generation, wobei auch zwei betroffene Eltern gesunde Kinder haben können (wenn beide Eltern heterozygot sind). Der autosomal-rezessive Erbgang ist oft durch gesunde Eltern gekennzeichnet, die betroffene Kinder bekommen, was besonders häufig bei Verwandtenpaarungen (Konsanguinität) auftritt.
Der X-chromosomal-rezessive Erbgang betrifft fast ausschließlich Männer. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie für diese Gene hemizygot. Ein einziges defektes Allel führt bei ihnen direkt zur Merkmalsausprägung. Frauen sind meist nur Konduktorinnen. Ein typisches Zeichen ist, dass ein betroffener Vater niemals seinen Sohn infiziert (da er nur das Y-Chromosom weitergibt), aber alle seine Töchter zu Konduktorinnen macht.
Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang sind oft mehr Frauen als Männer betroffen. Ein entscheidendes Kriterium ist hier: Ein betroffener Vater hat zu 100 % betroffene Töchter, aber 0 % betroffene Söhne (sofern die Mutter gesund ist).
Die mitochondriale Vererbung folgt einem speziellen Muster: Da Mitochondrien fast ausschließlich über die Eizelle der Mutter vererbt werden, geben betroffene Mütter das Merkmal an alle ihre Kinder weiter, während betroffene Väter das Merkmal an keines ihrer Kinder weitergeben.
