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Der genetische Fingerabdruck nutzt die individuelle Variabilität in nicht-codierenden DNA-Abschnitten, um ein spezifisches Identifikationsprofil eines Menschen zu erstellen.
Obwohl das Genom zweier Menschen zu über 99 % identisch ist, finden sich in den nicht-codierenden Bereichen (Abschnitte, die keine Baupläne für Proteine enthalten) signifikante Unterschiede. Diese Bereiche werden für den genetischen Fingerabdruck genutzt, da Mutationen hier keine direkten Auswirkungen auf die Proteinfunktion haben und sich somit im Laufe der Evolution anhäufen konnten.
Das Herzstück dieser Methode sind die sogenannten Short Tandem Repeats (STRs). Dabei handelt es sich um kurze DNA-Sequenzen (meist 2 bis 6 Basenpaare lang), die sich hintereinander vielfach wiederholen. Man kann sich STRs wie eine Perlenkette vorstellen, bei der die Anzahl der Perlen von Person zu Person variiert.
Die Variation in der Anzahl dieser Wiederholungen an einem bestimmten Genort nennt man Polymorphismus (Vielgestaltigkeit). Da jeder Mensch einen Chromosomensatz vom Vater und einen von der Mutter erbt, besitzt er für jeden STR-Abschnitt zwei Varianten (Allele), die entweder gleich lang (homozygot) oder unterschiedlich lang (heterozygot) sein können.
Um diese Unterschiede sichtbar zu machen, wird zunächst die DNA aus einer Probe (z. B. Speichel oder Blut) isoliert. Mittels der PCR (Polymerase-Kettenreaktion) werden dann gezielt die Bereiche vervielfältigt, in denen sich die STRs befinden. Spezifische Primer sorgen dafür, dass nur diese variablen Abschnitte kopiert werden.
Nach der Vervielfältigung müssen die DNA-Fragmente nach ihrer Größe sortiert werden. Dies geschieht durch die Gelelektrophorese. Da DNA-Moleküle negativ geladen sind, wandern sie in einem elektrischen Feld durch ein Gel. Kürzere Fragmente (weniger Wiederholungen) bewegen sich dabei schneller und weiter als längere Fragmente.
Das Ergebnis ist ein charakteristisches Bandenmuster. Ein einzelner STR-Abschnitt reicht für eine sichere Identifizierung nicht aus, da viele Menschen zufällig die gleiche Anzahl an Wiederholungen an einem Ort haben könnten. Erst durch die gleichzeitige Untersuchung vieler verschiedener Loci (Genorte) sinkt die Wahrscheinlichkeit einer zufälligen Übereinstimmung auf nahezu Null.
Eine wichtige Ausnahme bilden eineiige Zwillinge. Da sie aus einer einzigen befruchteten Eizelle stammen, ist ihr genetischer Fingerabdruck identisch. In der Forensik oder bei Vaterschaftstests ist dies eine bekannte Limitation der Methode.
In der Medizin und Kriminalistik dient das Verfahren als präzises Werkzeug. Beim Vaterschaftstest müssen alle Banden des Kindes, die nicht von der Mutter stammen, im Profil des Vaters zu finden sein. In der Forensik reicht oft schon eine winzige Spur biologischen Materials aus, um einen Täter eindeutig zu überführen.