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Die Genomik und Proteomik untersuchen die Gesamtheit der Erbinformationen und Proteine, während die Epigenetik die reversible Steuerung der Genaktivität ohne Änderung der DNA-Sequenz beschreibt.
Die Genomik befasst sich mit der systematischen Untersuchung des gesamten Genoms, also der Gesamtheit aller Gene eines Organismus. Während die klassische Genetik oft einzelne Gene isoliert betrachtet, analysiert die Genomik das Zusammenspiel aller Erbanlagen wie in einem großen Orchester. Man unterscheidet die strukturelle Genomik (Erstellung von Genkarten und Genbibliotheken) von der funktionellen Genomik, die die Wechselwirkungen zwischen Genen und Genprodukten wie Proteinen untersucht. Im Gegensatz zur Genetik, die einzelne Gene und ihre Vererbung analysiert, betrachtet die Genomik das gesamte Erbgut inklusive nicht-kodierender Sequenzen.
Das Humangenomprojekt (Human Genome Project) wurde 1990 mit dem Ziel gestartet, die rund 3 Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms zu entschlüsseln. 1999 wurde Chromosom 22 als erstes vollständig sequenziert, 2003 war das Projekt abgeschlossen. Parallel dazu wurden schnellere Methoden entwickelt, die eine Sequenzierung in unter drei Jahren ermöglichten. Heutige Next Generation Sequencing (NGS)-Methoden können das Genom in Stunden entschlüsseln und sind deutlich kostengünstiger. Klassische Verfahren wie die Sanger-Sequenzierung (Kettenabbruchmethode, 1977) orientieren sich an der DNA-Replikation und werden weiterhin verwendet, während die Maxam-Gilbert-Methode (1975) kaum noch praktiziert wird. Beispiele für NGS sind Illumina-, SOLiD-, Pyro- und Halbleitersequenzierung.
Ein wichtiger Teilbereich der Genomik ist das Genome Editing mittels CRISPR/Cas. Dieses System stammt ursprünglich aus Bakterien zur Virusabwehr und ermöglicht präzise DNA-Schnitte. Es wird erforscht, um genetische und onkologische Erkrankungen durch Reparatur von Fehlern zu heilen. Weitere Anwendungen der Genomik sind die Diagnose von Krankheiten sowie der genetische Fingerabdruck in Kriminalistik und Vaterschaftsanalyse.
Die Proteomik befasst sich mit der systematischen Analyse des Proteoms, also aller zu einem bestimmten Zeitpunkt und unter bestimmten Bedingungen exprimierten Proteine. Das Proteom ist hochdynamisch, da Proteinsynthese und -abbau zellspezifisch variieren. Alternatives Spleißen und posttranslationale Modifikationen führen dazu, dass aus etwa 19.000 Genen über 100.000 verschiedene Proteine entstehen können. Faktoren wie Temperatur, pH-Wert, Alter und Stress beeinflussen die Proteinexpression. Daher spiegelt das Proteom den Gesundheits- oder Krankheitszustand wider, z.B. zeigen Tumorzellen ein verändertes Proteinmuster.
2010 startete das Human Proteome Project mit dem Ziel, das gesamte menschliche Proteom zu entschlüsseln. Die Analyse pathologischer Proteine könnte neue Therapieansätze (z.B. Hemmstoffe) und diagnostische Marker für Erbkrankheiten oder Krebs liefern. Methodisch nutzt die Proteomik die 2D-Gelelektrophorese zur Auftrennung nach Ladung und Größe, Massenspektrometrie und Proteinchips. Im Gegensatz zur DNA lassen sich Proteine nicht durch PCR vervielfältigen, was die Analyse geringer Mengen erschwert. Zudem ist die Reproduzierbarkeit aufgrund der Dynamik des Proteoms schwierig.
Die Epigenetik bildet die Brücke zwischen Genotyp und Phänotyp. Sie untersucht Mechanismen, die die Genexpression beeinflussen, ohne die Abfolge der Nukleotide (die DNA-Sequenz) zu verändern. Man kann sie sich wie 'Lesezeichen' oder 'Hervorhebungen' in einem Buch vorstellen, die bestimmen, welche Kapitel gelesen werden und welche nicht.
Ein zentraler Mechanismus der Epigenetik ist die DNA-Methylierung. Hierbei werden Methylgruppen an bestimmte DNA-Bausteine (meist Cytosin) angehängt, was in der Regel dazu führt, dass das entsprechende Gen 'stummgeschaltet' wird und keine Proteine mehr davon produziert werden.
Ein weiterer wichtiger Prozess ist die Histon-Modifikation. DNA ist im Zellkern um Proteine, die sogenannten Histone, gewickelt. Durch chemische Veränderungen an diesen Histonen (z. B. Acetylierung) kann die Verpackungsdichte der DNA gelockert oder gefestigt werden, was den Zugriff der Enzyme für die Transkription steuert.
Als GMO (Gentechnisch veränderte Organismen) bezeichnet man Lebewesen, deren genetisches Material gezielt durch gentechnische Verfahren verändert wurde. Dies kann das Einfügen artfremder Gene oder das gezielte Ausschalten (Knock-out) eigener Gene beinhalten, um gewünschte Eigenschaften zu erzielen.
